İSTANBUL (İGFA) – Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, 2 Nisan ‘Dünya Otizm Farkındalık Günü’ münasebetiyle otizm spektrum bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığı hakkında bilgi verdi.
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞUNUN GENETİK ÖZELLİKLERİ VE GENETİK YATKINLIĞI
Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik özellikleri ve genetik yatkınlığına değinen Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Otizm Spektrum Bozukluğunun genetik araştırmaları, bilhassa son yıllarda epey artmıştır. ‘Otizmin makul bir geni var mı, otizmin genetik özellikleri ne kadar sık ve ne kadar kıymetli?’. Bu husus üzerinde epeyce ağır çalışmalar yapılmakta ve hâlâ da devam etmektedir.” dedi.
“TEK YUMURTA İKİZLERİNDE YÜZDE 36 VE ÜZERİNDE BİR GENETİK GEÇİŞ OLDUĞU GÖZLEMLENMİŞ”
İkizlerle yapılan çalışmalar, aile çalışmaları, kromozom anomalileri üzerinde olan çalışmalar ve moleküler genetik çalışmalarının otizmin genetik özelliklerini tespit etmek üzere pek çok yol kat ettiğini de lisana getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Tek yumurta ikizlerinde yüzde 36 ve üzerinde bir genetik geçiş olduğu; çift yumurta ikizlerinde ise bunun yüzde 5’lerde görüldüğü gözlemlenmiştir. Bu da bize aslında otizmin genetik olarak nasıl etkilendiği üzerinde bir fikir sahibi olmamıza yol açar.” diye bilgi verdi.
“OTİZMLİ ÇOCUKLARIN BİRİNCİ DERECEDE AKRABALARINDA TOPLUMSAL ÖZELLİKLERİ GÖZLEMLENEBİLİYOR”
Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, otizm ve gen konusunda şunları kaydetti:
“Otizmde pek çok genin etkilendiği düşünülmektedir. Nasıl biz artık otizmi, Otizm Spektrum Bozukluğu olarak adlandırıyorsak, otizmin nedenlerini saydığımızda da artık genetik faktörleri birinci sıraya almış durumdayız.
Otizmli çocukların birinci derecede akrabalarında yüzde 12-20 ortasında ‘geniş fenotip’ dediğimiz bütün otizmin özelliklerini taşımayan, lakin toplumsal özelliklerini taşıyan, tahminen zihinsel olarak güzel durumda olan, öbür otizm özelliklerini göstermeyen bireylerin mevcut olduğunu, kardeşlerde de yüzde 3 ortasında otizm bulunduğunu, yüzde 3 oranında da geniş fenotip yani geniş özellik dediğimiz toplumsal kısıtlılık özelliklerinin devam ettiğinin görülmekte olduğunu gözlemlemekteyiz. Bu da otizmin genetik özelliklerine dair data olarak önümüzde duruyor.”
OTİZM VE AKRABA EVLİLİĞİ ORTASINDAKİ İLGİ NEDİR?
Otizm ve akraba evliliği konusunun da merak edildiğini tabir eden Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, şunları anlattı:
“Akraba evliliği genetik geçiş özelliğini artırdığı için değer teşkil ediyor. Zira bütün genetik hastalıklarda olduğu üzere otizminde de genetik özellikler akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkıyor.
“İLERİ YAŞLARDA BABA OLMA OTİZMİ ETKİLİYOR”
Otizmin çevresel faktörlerine baktığımızda ise ileri baba yaşının otizmi etkileyen en değerli çevresel faktör olduğunu görüyoruz. Araştırmalarda öbür çevresel faktörler incelenmiş ve otizmle bir ilişkisi bulunamamış. İleri baba yaşı tek başına bir neden olmamakla birlikte, biyolojik özellikleri ortaya çıkarıcı ve arttırıcı bir faktör olarak gözlemleniyor. Bunun bir öbür nedeni de artık sosyoekonomik kurallarla baba olma yaşının biraz daha ileri olmasıdır. Ayrıyeten birçok farklı yardımcı metotlarla da bireylerin çocuk sahibi olabilmeleri ileri baba yaşını artırabiliyor.”
“TÜRKİYE’DE OTİZM YÜZDE 2-3 ORTASINDA GÖRÜLÜYOR”
Türkiye’de otizmin yüzde 2-3 ortasında görüldüğünü lisana getiren Yrd. Doç. Dr. Melek Gözde Luş, “Bütün bu çevresel ve genetik faktörlere baktığımızda hepsinin de aslında ülkemizde, öteki ülkelere oranla neredeyse eşit bir oranda çocuklarımızı etkilemiş olduğunu görüyoruz. Ailelere, çocuğunuzda en ufak bir kuşkuyla karşılaştığınızda en yakın bir çocuk ergen psikiyatristine başvurmanızı kıymetle hatırlatıyoruz.” dedi.